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Ausgabe Medical Editions 2020 · Nr.4

Duchenne Muskeldystrophie (DMD)

Medical Editions 2020 · Nr.4 ISSN 1865 – 2417

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) handelt es sich um die häufigste Form der muskulären Dystrophie. Die Schätzungen für die Inzidenz schwanken zwischen etwa 1 Krankheitsfall pro 5.000 bis 1:3.600 männlichen Neugeborenen. Die DMD wird daher als seltene Erkrankung eingestuft, eine so genannte „Orphan Disease“. Die allermeisten DMD-Patienten werden in spezialisierten Zentren für neuromuskuläre Erkrankungen behandelt. Diese Zentren haben daher trotz der geringen Gesamtpatientenzahlen den besten Überblick über den Krankheits- verlauf und mögliche Krankheitsmanifestationen und können am fundiertesten entscheiden, für welchen Patienten in welcher Krankheitssituation welche therapeutische Maßnahme am sinnvollsten ist. Das Spektrum von Behandlungsmöglichkeiten umfasst physiotherapeutische Maßnahmen, Orthesen, operative Eingriffe zur Korrektur von Fehlstellungen (z. B. einer Skoliose) und Assistenzsysteme zur Unterstützung des Abhustens und für eine Beatmung.
Medikamentöse Therapieansätze wie Glukokortikoide oder kardiale Medikamente sowie die sich entwickelnden neueren medikamentösen Optionen ergänzen dies. Die direkt in die fehlerhaften genetischen Abläufe eingreifenden Verfahren wie das Exon-Skipping zur Wiederherstellung eines intakten Leserasters (reading frame) oder das „Durchlesen“ (read through) fehlerhafter Stopcodons sind derzeit allerdings nur ganz gezielt bei Patienten mit bestimmten Mutationen einsetzbar.
2020-04-StudienUebersicht-Idebenon
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