Duchenne Muskeldystrophie (DMD)
Medical Editions 2019 · Nr.7 ISSN 1865–2417
Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) wird durch ein genetisch bedingtes Defizit in einem Protein verursacht, das die intrazelluläre mecha- nische Kraft der Aktin-Myosin-Filamente über die Zellmembran an die Muskelfasern und damit das gesamte Muskelorgan weitergibt. Die Störung in diesem Vorgang führt zu einer erhöhten Verletzlichkeit der Muskelzellmembranen, einer erhöhten Erneuerungsrate von Muskelzellen und ultimativ zu einem teilweisen Ersatz der Muskelzellen durch Binde- und Fettgewebe. Eine zentrale Rolle in der Pathophysiologie der DMD spielen dabei die Mitochondrien, die „Kraftwerke“ der Zellen.
Ein mit der Krankheit einhergehender Abbau der Muskelkraft beginnt bereits im frühen Kindesalter, oft bevor eine Diagnose gestellt und genetisch bestätigt wird. Schwierigkeiten beim Aufstehen und Treppensteigen bis zu Gehbehinderungen sind typisch. Neben skelettären Auswirkungen wird im fortgeschrittenen Stadium auch die komplexe Atemmuskulatur in ihrer Funktion zunehmend beeinträchtigt. Damit schieben sich die respiratorischen Probleme oftmals in den Vordergrund der Gesamtsymptomatik. Auch von ärztlicher Seite finden die pulmonale Krankheitsprogression und die Verfügbarkeit standardisierter Messverfahren und normierter Vergleichsdaten der Lungenfunktion immer größere Beachtung und beeinflussen Entscheidungen über den adäquaten Zeitpunkt für den Einsatz von Assistenzsystemen für die Atmung und Hustenunterstützung.
Vielen Dank für Ihr Interesse an dieser als „orphan disease“ bezeichneten seltenen, aber schwerwiegenden genetischen Erkrankung!
Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) wird durch ein genetisch bedingtes Defizit in einem Protein verursacht, das die intrazelluläre mecha- nische Kraft der Aktin-Myosin-Filamente über die Zellmembran an die Muskelfasern und damit das gesamte Muskelorgan weitergibt. Die Störung in diesem Vorgang führt zu einer erhöhten Verletzlichkeit der Muskelzellmembranen, einer erhöhten Erneuerungsrate von Muskelzellen und ultimativ zu einem teilweisen Ersatz der Muskelzellen durch Binde- und Fettgewebe. Eine zentrale Rolle in der Pathophysiologie der DMD spielen dabei die Mitochondrien, die „Kraftwerke“ der Zellen.
Ein mit der Krankheit einhergehender Abbau der Muskelkraft beginnt bereits im frühen Kindesalter, oft bevor eine Diagnose gestellt und genetisch bestätigt wird. Schwierigkeiten beim Aufstehen und Treppensteigen bis zu Gehbehinderungen sind typisch. Neben skelettären Auswirkungen wird im fortgeschrittenen Stadium auch die komplexe Atemmuskulatur in ihrer Funktion zunehmend beeinträchtigt. Damit schieben sich die respiratorischen Probleme oftmals in den Vordergrund der Gesamtsymptomatik. Auch von ärztlicher Seite finden die pulmonale Krankheitsprogression und die Verfügbarkeit standardisierter Messverfahren und normierter Vergleichsdaten der Lungenfunktion immer größere Beachtung und beeinflussen Entscheidungen über den adäquaten Zeitpunkt für den Einsatz von Assistenzsystemen für die Atmung und Hustenunterstützung.
Vielen Dank für Ihr Interesse an dieser als „orphan disease“ bezeichneten seltenen, aber schwerwiegenden genetischen Erkrankung!
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25. Mai 2025