Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine autosomalrezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Durch den genetisch bedingten Mangel an Sterol-27-Hydroxylase, einem Enzym des Gallensäuresynthese- weges, kommt es bei den Betroffenen zu einer reduzierten Bildung von Chenodesoxycholsäure (CDCA) und einer vermehrten Synthese von Cholestanol. Letzteres lagert sich zusammen mit Cholesterin in verschiedenen Körpergeweben ab und […]