Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Medical Editions 2018 · Nr.5 ISSN 1865–2417

Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine autosomalrezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Durch den genetisch bedingten Mangel an Sterol-27-Hydroxylase, einem Enzym des Gallensäuresynthese- weges, kommt es bei den Betroffenen zu einer reduzierten Bildung von Chenodesoxycholsäure (CDCA) und einer vermehrten Synthese von Cholestanol. Letzteres lagert sich zusammen mit Cholesterin in verschiedenen Körpergeweben ab und führt dort zu progredienten degenerativen Veränderungen. Eine CTX ruft somit nicht nur belastende Symptome wie chronische Diarrhoe, Katarakt, multiple Xanthome, beschleunigte Arteriosklerose und zunehmende, teils schwere neurologische Krankheitserschei- nungen hervor, sondern schränkt auch die Lebenserwartung der Patienten deutlich ein.