Tabelle 1 Demographische, klinische und biochemische Charakteristika der Probanden und aller auf eine familiäre Hypercholesterinämie und erhöhte Lp(a)-Werte (≥50 mg/dl) getesteten Verwandten. Die Verwandten wurden in solche mit und ohne FH-Genvarianten untergliedert. Probandena Getestete Verwandteb Erwachsene Kinder und Jugendliche Mit FH- Genvarianten Ohne FH- Genvarianten Mit FH- Genvarianten Ohne FH- Genvarianten Anzahl Alter (Jahre) Männer, n (%) Body Mass Index (kg/m²)c Eigenanamnes einer KHK, n (%) Raucher (aktuell/Ex), n (%) Hypertonie, n (%) Typ-2-Diabetes, n (%) Unter lipidsenkender Medikation, n (%) Statin, n (%) Ezetimib, n (%) LDL-Cholesterin prätherapeutisch (mmol/l) Lp(a) (mg/dl)d 62 81 55 48,4 ± 14,2 45,8 ± 16,1 44,0 ± 16,3 26 (41,9) 27,1 ± 5,0 19 (30,6) 30 (48,4) 20 (32,3)* 2 (3,2) 39 (48,1) 27,8 ± 6,2 14 (17,3)† 27 (33,3) 12 (14,8) 6 (7,4) 43 (69,4) 46 (56,8)††† 41 (66,1) 27 (43,5)** 45 (55,6)†† 18 (22,2)†† 25 (45,5) 29,3 ± 6,1 3 (5,5) 19 (34,5) 9 (16,4) 5 (9,1) 14 (25,5) 14 (25,5) 1 (1,8) 17 12,7 ± 3,3 13 (76,5) 22,4 ± 5,0 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 2 (11,8) 2 (11,8) 0 (0) 9 12,7 ± 3,4 6 (66,7) 22,5 ± 3,5 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 8,5 ± 1,9** 7,5 ± 2,2††† 3,6 ± 1,4 6,3 ± 2,4‡ 1,9 ± 0,8 98,1 (88,4 – 109,0)*** 35,6 (28,4 – 44,5) 29,4 (22,2 – 39,1) 32,3 (19,3 – 54,0) 22,6 (13,0 – 39,2) Modifiziert nach Chakraborty A et al., Atherosclerosis 2022;349:219-26; die Anzahl Kinder ohne FH-Genvarianten wurde in der Tabelle entsprechend den Angaben im Text von 7 auf 9 korrigiert Abkürzungen: KHK = koronare Herzkrankheit, LDL = Low-density Lipoprotein, Lp(a) = Lipoprotein (a) Die Angaben sind Mittelwerte ± Standardabweichung (SD), geometrische Mittelwerte (95%-Konfidenzintervall) oder Anzahlen (%). *p <0,05; **p<0,01 und ***p<0,001 im Vergleich mit den Erwachsenen mit der jeweiligen familiären FH-Mutation. † p<0,05; †† p<0,01 und ††† p<0,001 im Vergleich mit den Erwachsenen ohne die jeweilige familiäre FH-Mutation. ‡ p<0,001 im Vergleich mit Kindern und Jugendlichen ohne die jeweilige familiäre FH-Mutation. a Von den 62 Probanden hatten 53 Genvarianten im LDL-Rezeptor-Gen (LDLR) und 9 in anderen kausalen Genen (7 im APOB- und 2 im PCSK9-Gen). b Von den 162 getesteten Verwandten hatten 85 Varianten im LDLR-Gen und 13 in anderen kausalen Genen (9 im APOB- und 4 im PCSK9-Gen). c Von 53 Probanden und 140 Verwandten (120 Erwachsene und 20 Kinder) lagen Daten vor. d Schief verteilte Variable mit logarithmischer Transformation. Bei allen Probanden wurden anthropometri- sche, klinische und anamnestische Daten, z. B. zu einer bekannten koronaren Herzkrank- heit (KHK), Hypertonie oder Diabetes, erfasst, ebenso die aktuelle Medikation. Die genetische Untersuchung umfasste die Suche nach pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Genvarianten mit Beeinflussung des Signalweges der LDL-Rezeptoren; im Rahmen der Kaskadentestung der Verwandten wurde nur nach der beim FH-Patienten selbst gefundenen Variante gesucht. Der LDL-Cholesterinspiegel wurde ggf. durch Anwendung eines Korrekturfaktors für Sta- tin und/oder Ezetimib therapiebereinigt. Die Lp(a)-Konzentration wurde mit Hilfe eines automatischen latexverstärkten Immunassays bestimmt. 16